伴ABL1激酶區(qū)T315I突變兒童慢性粒細(xì)胞白血病一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：目的探討伴有ABL1激酶區(qū)T315I突變的兒童慢性粒細(xì)胞白血病(CML)的臨床特征和治療。方法回顧性分析福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院收治的1例伴有ABL1激酶區(qū)T315I突變CML患兒的臨床特征及診治經(jīng)過,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果該患兒經(jīng)伊馬替尼及達(dá)沙替尼治療,BCR-ABLIS值下降后復(fù)升,疾病進(jìn)展至加速期,同時ABL1激酶區(qū)檢出T315I突變,改用高三尖杉酯堿化療,病情好轉(zhuǎn),但最終因無法行造血干細(xì)胞移植,疾病進(jìn)展至CML急變期,半年后死亡。結(jié)論伴ABL1激酶區(qū)T315I突變的兒童CML預(yù)后不良,在無法獲得普納替尼治療的情況下,化療后盡快行造血干細(xì)胞移植或可改善預(yù)后。