Joubert綜合征并主動脈縮窄1例

摘要：目的探討Joubert綜合征(Joubert syndrome,JS)的臨床特點及對JS合并心臟畸形患者手術中所注意的事項,以提高對JS合并心臟畸形的認識和優化其治療方式。方法報道2018年10月2日濟寧醫學院附屬醫院收治的1例JS合并主動脈縮窄的患兒臨床資料及影像學特點,對該患兒進行了非停跳下主動脈縮窄矯治術。結果本例患兒檢查心臟CT示主動脈縮窄,基因測序提示患兒及其母親存在CSPP1基因兩個雜合突變,為JS(基因型21型),結合患兒臨床表現明確診斷為少見的JS合并心臟畸形的病例。通過手術治療,患兒心內畸形得以糾正,目前生長發育良好。結論JS手術主要風險在于麻醉的誘導及術后呼吸道管理,此類患者可通過手術治療,取得較好的預后。