亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態性對乳腺癌及其發病年齡影響的研究

摘要：目的探究亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態性與乳腺癌(BC)及其發病年齡的相關性。方法收集于國際和平婦幼保健院就診的84例BC患者血液樣本為實驗組和91例健康女性血液樣本為對照組。分別進行DNA提取、PCR擴增、DNA回收和測序,并對測序結果進行突變分析。結果實驗組MTHFR 677CC、CT和TT基因頻率分別為38.1%、51.2%和10.7%,CC和TT等位基因型頻率分別為63.7%和36.3%;對照組677CC、CT和TT基因型頻率分別為36.3%、48.4%和15.4%,CC和TT等位基因型頻率分別為60.4%和39.6%,2組基因頻率和等位基因頻率差異均無統計學意義。實驗組和對照組中A1298C各基因型以及C677T與A1298C的組合基因型與BC發病亦無統計學差異。各基因型、等位基因型與BC均沒有相關性。實驗組中677CT突變主要分布在41~50歲,677CC野生型主要分布在51~60歲(P=0.04)。結論 MTHFR C677T和A1298C基因多態性對BC易感性可能沒有影響,但可能與BC發病年齡相關。攜帶677CT基因型人群的BC發病年齡可能早于攜帶野生基因型人群。