PTPN2基因多態(tài)性與炎癥性腸病關(guān)系的初步研究

摘要：目的:初步探討蛋白酪氨酸磷酸酶非受體2型(PTPN2)基因中的兩個(gè)SNP位點(diǎn)(rs2542151和rs7234029的基因多態(tài)性和炎癥性腸病(IBD)之間的關(guān)系。方法:采用MassARRAY MALDI–TOF方法檢測16例健康人,42例潰瘍性結(jié)腸炎(UC)患者和60例IBD患者的兩個(gè)SNP位點(diǎn)基因多態(tài)性。結(jié)果:PTPN2兩個(gè)SNP位點(diǎn)基因型符合Hardy–Weinberg平衡檢驗(yàn)兩組達(dá)到遺傳平衡,具有群體代表性。rs2542151位點(diǎn)與IBD的發(fā)病易感性無關(guān)系,rs7234029與CD的發(fā)病易感性無關(guān),但在UC中rs7234029的A等位基因頻率與健康人相比存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,A等位基因的發(fā)病率是G等位基因的0.382倍。結(jié)論:rs2542151位點(diǎn)與IBD的發(fā)病易感性無關(guān)系,rs7234029與CD的發(fā)病易感性無關(guān),但在UC中rs7234029的A等位基因?yàn)楸Ｗo(hù)性基因,A等位基因的發(fā)病率是G等位基因的0.382倍。