摘要：該文報道1例常染色體隱性痙攣性截癱55型患兒的臨床特征及C12orf65基因突變特點.患兒女,8歲,5歲起病,以視神經萎縮為主要臨床表現,伴有蹲起緩慢和輕度鴨形步態.提取患兒及其父母和哥哥外周血DNA標本,對患兒進行全外顯子組和線粒體基因組測序,并進行Sanger測序驗證.結果顯示患兒C12orf65基因存在c.394C>T和c.447_449delGGAinsGT的復合雜合突變,前者來自父親,為已知致病突變;后者來自母親,是一個未見文獻報道的新突變.該研究擴展了C12orf65基因突變譜,為患兒病因診斷及該家系的遺傳咨詢提供了分子依據.
注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
