血清學和分子生物學鑒定罕見p表型--附1例報告

摘要：目的鑒定并分析P1P^k血型系統p表型的血清學特征和血型基因變異機制。方法對1例獻血者血液樣本作血清學及DNA序列分析:采用鹽水介質試管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鑒定、直接抗球蛋白試驗;采用鹽水介質試管法、間接抗球蛋白法及微柱凝膠法完成不規則抗體篩查、抗體鑒定及抗體效價測定試驗;采用聚合酶鏈式反應直接測序法(PCR-SBT)進一步對先證者基因組DNA作P1P~k血型相關的A4GALT基因PCR擴增和DNA序列分析。結果先證者血清學檢測:O型、RhD陽性;血清中檢出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室溫效價及IgG效價為64和128;血清學鑒定試驗:確認為罕見的p表型。DNA測序:先證者A4GALT基因編碼區存在c.559G>C及c.903C>G純合突變。結論先證者體內存在IgM和IgG混合性質的高效價抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突變(p.Gly187Arg變異)可能是其形成p表型及產生抗-PP1P^k抗體的分子基礎。