206例非綜合征型聽障兒童聽力學及基因型分析

摘要：目的客觀評估非綜合征型耳聾患者的聽力,并分析其可能的致聾遺傳病因。方法對廣州某聾校206例(412耳)非綜合征型耳聾患者行純音聽閾、聲導抗、睡眠狀態下的聽性腦干反應(ABR)、聽覺多頻穩態(ASSR)閾值測試;應用基因芯片技術進行國人熱點變異基因GJB2、GJB3、SLC26A4、Mt-RNR1檢測,結合病史和客觀檢測結果進行分析。結果(1)聽力學:純音聽閾檢測示被試均為重度以上感音神經性聾,聲導抗雙耳均為A型圖;僅18例(32耳)反應閾值為90 dB nHL,其余均未引出分化明顯的各波形;ASSR在0.5,1,2,4 kHz頻率處的閾值與同頻率純音聽閾測定(pure tone threshold andiometry,ptA)閾值比較,不同性別、左右耳均呈線性正相關;(2)基因型:攜帶GJB2致聾基因者16例;攜帶SLC26A4致聾基因者25例,攜帶Mt--RNR1致聾基因m.1555A>G者1例。攜帶耳聾熱點基因與基因芯片沒有檢測出熱點基因患者的不同聽力損失程度例數對比,差異無明顯統計學意義;純合變異與雜合變異患者的聽力差異無統計學意義。結論聽力學檢查與基因篩查能夠迅速、客觀、可靠的評估非綜征性耳聾患者的聽力情況與可能病因。GJB2、SLC26A4仍是此聾校的常見致聾基因。