1例X-連鎖原發(fā)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病伴噬血細(xì)胞綜合征的基因診斷

摘要：1病例資料患兒,男嬰,4月齡,主因“發(fā)熱8天”入院。入院前體溫最高39℃,伴陣發(fā)性咳嗽,有痰;嘔吐4次,均為胃內(nèi)容物,無腹瀉,無皮疹。外院血常規(guī):WBC 3.06×10^9 /L,ANC 2.32×10^9 /L,RBC 2.73×10^12 /L,Hb 58g/L,PLT 38×10^9 /L,以“全血細(xì)胞減少、呼吸道感染、膿毒癥”初步診斷收住院。既往史:既往健康,已接種卡介苗和乙肝疫苗。個(gè)人史:第1胎第1產(chǎn),足月順產(chǎn),無窒息搶救史,出生體重2900g,生后母乳喂養(yǎng),未斷奶,生長(zhǎng)發(fā)育與同齡兒相仿。