一個攜帶罕見的2.4kb缺失型α地中海貧血基因家系的研究

摘要：目的罕見α地貧缺失型基因的漏檢,會給地中海貧血產前診斷工作帶來風險。研究組對一例地貧檢測中基因型與血液學檢測數據不匹配的個體進行罕見地貧分析,同時采集其家系輔助分析,以闡述其分子生物學機制。方法采用商品化地貧基因檢測試劑盒實施常規地貧基因分析,罕見地貧分析方法采用測序法、實驗室自研qPCR體系、MLPA、Gap-PCR法等完成。結果先證者樣本中檢出-α2.4地貧基因,家系分析驗證了這是一個攜帶-α2.4地貧基因的家系。結論-α2.4地貧基因在南方地區人群有一定的分布頻率。國內地貧檢測機構所使用的常規地貧基因檢測試劑盒的檢測范圍并未包含-α2.4地貧基因,地貧基因檢測機構在實施地貧基因分析時,應密切留意受測者血液學數據與基因分析數據的匹配性,避免相對少見的地貧基因的漏診。