雙環探針特異引物熒光聚合酶鏈反應法檢測非小細胞肺癌表皮生長因子受體基因突變

摘要：目的探討雙環探針特異引物熒光聚合酶鏈反應法（BPSP-qPCR）檢測非小細胞肺癌（ NSCLC）表皮生長因子受體（EGFR）基因突變的敏感性和穩定性。方法采用BPSP-qPCR法檢測NSCLC中EGFR基因第18～21號外顯子突變，分析突變與臨床病理特征、不同檢測樣本間的關系。結果265例NSCLC樣本中19-del和（或）L858R突變占30.2％（ 80/265）。資料完整的184例中，女性、不吸煙者、腺癌有更高的19-del和（或）L858R突變率，分別為39.7％ （31/78）、41.0％ （43/105）、37.8％ （51/135） （P ＜0.05）；T790M合并19-del和（或）L858R占3.3％（6/184）；男性轉移灶、女性和不吸煙者胸腔積液樣本有較高的19-del和（或）L858R陽性突變率，分別為29.6％（ 8/27）、42.9％（9/21）和40.7％（11/27），而非腺癌轉移灶為0（P＞0.05）。結論BPSP-qPCR法檢測EGFR基因突變穩定、敏感。EGFR基因敏感突變多見于女性、非吸煙、腺癌，胸腔積液樣本和轉移灶少量樣本能夠檢出EGFR突變，指導臨床治療。