非小細胞肺癌表皮生長因子受體基因突變檢測及其與臨床病理特征的相關性

摘要：目的探討中國非小細胞肺癌（NSCLC）患者表皮生長因子受體（EGFR）基因突變特點及與臨床病理特征的相關性。方法采用優(yōu)化寡核苷酸探針聚合酶鏈反應（PCR）法檢測309例甲醛固定、石蠟包埋NSCLC組織中EGFR基因第18 ～21號外顯子突變情況，分析EGFR突變與臨床病理特征的關系。結果受檢309例NSCLC樣本中，EGFR基因第18、19和21號外顯子總突變率為34％（105/309）。男性與女性患者的突變率分別為30.4％ （56/128）和39.2％ （49/125）。年齡≤60歲、無吸煙史、腺癌患者的突變率較高（P＜0.05），分別為40.5％ （87/215）、40.2％ （51/127）、38.8％ （78/201）。而在鱗癌和大細胞未分化癌中，EGFR基因突變檢出率分別為22.2％（ 16/72）和3/14。檢出的突變類型包括第18號外顯子點突變（5.7％，6/105）、第19號外顯子缺失突變（39.0％，41/105）和第21號外顯子點突變（55.2％，58/105）。其中第18號外顯子整體突變率低，但在鱗癌和腺鱗癌所占突變比例較高。結論在中國人群NSCLC中，EGFR基因突變多見于女性、年齡≤60歲、無吸煙史和腺癌患者。優(yōu)化寡核苷酸探針PCR法敏感、便捷，可用于EGFR基因突變檢測。