非小細胞肺癌表皮生長因子受體基因突變檢測及其臨床意義

摘要：目的探討非小細胞肺癌（NSCLC）表皮生長因子受體（EGFR）基因突變檢測技術及其臨床意義。方法采用聚合酶鏈反應（PCR）擴增DNA直接測序法檢測192例NSCLC的EGFR基因第18 ～21號外顯子突變情況，并結合臨床病理指標分析其意義。結果192例非小細胞肺癌中64例存在EGFR酪氨酸激酶結合域的基因突變（33.3％），其中第19號外顯子缺失突變率為60.9％（ 39/64），第21號外顯子替代突變率為39.1％ （25/64），第18和20號外顯子未發現突變。在伴有細支氣管肺泡癌分化特征的肺腺癌中EGFR基因突變率為58.5％（ 24/41），顯著高于普通腺癌（37.9％，33/87）、鱗癌（7.5％，4/53）、大細胞癌（1/5）和腺鱗癌（2/6），P＜0.05；女性（51.9％，40/77）顯著高于男性（20.9％,24/115），P＜0.01；不吸煙者（50.0％,57/114）顯著高于吸煙者（9.0％，7/78），P＜0.01。結論PCR擴增DNA直接測序法檢測NSCLC的EGFR基因突變技術穩定、可靠，為臨床開展NSCLC靶向治療提供了依據。