假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa型并發亞臨床甲狀腺功能減退一例

摘要：1例20歲青年男性診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa 型并發亞臨床甲狀腺功能減退?；颊?4歲起病,主要特征為反復抽搐、早發肥胖、身材矮小、短趾、皮下及顱內鈣化。實驗室檢查示低鈣、高磷、高甲狀旁腺素血癥、促甲狀腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游離三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游離甲狀腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外顯子測序結果提示患者GNAS 基因雜合突變[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母無該基因突變。結合患者臨床特征及基因測序結果,診斷假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa型并發亞臨床甲狀腺功能減退。