江西省部分地區1630例地中海貧血基因突變類型分布研究

摘要：目的了解江西省部分地區(包括贛州、南昌、宜春、吉安、萍鄉)α、β-地中海貧血基因突變類型的分布,為該省地中海貧血防控提供參考依據。方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域醫學檢驗所檢測的3178例疑為地中海貧血患者的血液標本,采用跨躍斷裂點PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向點雜交(reversedot blot,RDB)技術對其進行地貧基因檢測。結果在3178例標本中,共檢出地貧攜帶者1630例,其中包括α-地貧攜帶者915例,占56.13%,β-地貧攜帶者657例,占40.31%,α-地貧復合β-地貧攜帶者58例,占3.56%。α-地貧以αα/--SEA基因型突變為主,β-地貧以IVS-II-654、CD41-42雜合子基因型突變為主,α-地貧復合β-地貧以--SEA/β-地貧基因型突變為主。成年組陽性檢出率與嬰兒組、兒童組相比,差異無統計學意義(χ^2=0.021、0.181,P>0.05)。結論江西省部分地區地貧基因突變攜帶率相對較高,需引起高度重視,加強婚前篩查及產前診斷工作,為預防患兒的出生提供有效的指導。