單核苷酸多態性微陣列在染色體異常診斷上的應用——一個威廉氏癥候群家系的遺傳學研究

摘要：目的探討單核苷酸多態性微陣列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)在染色體異常診斷方面的價值。方法應用SNP array和實時定量基因擴增熒光檢測系統(qPCR)對一對智力低下的父子的全基因組DNA進行高分辨率分析。分析此家系兩位患者臨床表現型與染色體異常的相關性,并確定患兒染色體異常片段的來源。結果患兒芯片核型為arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1;患兒父親芯片核型為arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1。患兒從父親那里繼承了異常的7號染色體,該異常與患者臨床表現密切相關。結論7號染色體發生的約1.42 Mb的缺失導致這對父子的臨床表現為威廉氏癥候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)。通過高分辨率的SNP array技術明確了患兒異常片段的來源,并且提供了詳細、準確的染色體信息,有助于明確臨床癥狀與患者基因異常的相關性,同時評估了染色體異常的再發風險。