二例先天性角化不良癥患兒臨床特征和基因分析

摘要：目的對2例先天性角化不良癥（DC）患兒進行臨床和基因分析。方法2例患兒均表現為皮膚黏膜異常三聯征（指／趾甲營養不良、黏膜白斑病、皮膚網狀色素沉著）和骨髓衰竭。臨床診斷為DC。提取患兒外周血DNA，PCR擴增DC的6個熱點基因，包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2，進行DNA測序和基因分析。結果2例患兒標本均克隆出TINF2基因中第6號外顯子的C．845G→A（R282H）突變。結論低齡患兒出現典型皮膚黏膜改變、骨髓衰竭時，應考慮到DC可能。早期行相關基因檢測可避免誤診、漏診。2例TINF2基因C．845G→A（R282H）突變為國內首次報道。