Rubinstein-Taybi綜合征一例

摘要：患兒男，2個月，因“咳嗽10天”入院。患兒系第2胎第2產，孕40周順產，出生體重3kg。父母非近親婚配，表型正常，已生育1子，身體健康。母親妊娠期健康。患兒出生后即發現其雙手、雙足畸形；雙手拇指寬闊，雙足拇趾短粗。既往患肺炎2次，治愈。坐位豎頭穩，逗不笑。此次入院前10天無誘因出現咳嗽，伴嗆奶、吐奶，無發熱、抽搐，無呼吸困難，未治療。